Marzo 29, 2024

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L’amniocentesi consiste nel prelievo di un campione di tessuto trofoblastico. Tale modifica viene effettuata per indagare malattie legate ai cromosomi o ai geni, malattie metaboliche o infezioni congenite. Le principali indicazioni All’esame sono date:

  • Dall’età materna superiore 35 anni;
  • Dalla presenza di precedenti figli affetti da cromosomopatie Oda quadri plurimalformativi;
  • Dalla presenza di genitori con alterazioni del cariotipo;
  • Dall’esigenza di analisi del DNA e malattie monogeniche come la fibrosi cistica, l’emofilia, La talassemia, Il morbo di Wilson, la presenza del x-fragile, e la distrofia muscolare di duschen-ne;
  • Dalla positività ai test di screening;
  • Dal sospetto ecografico di patologie embrio fetali nella gravidanza in corso.

L’epoca ottimale per eseguire il prelievo è compreso tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza, tale precocità di esecuzione rispetto alle altre tecniche del secondo trimestre, costituisce un indubbio vantaggio poiché permette alla donna di accedere a procedure abortive meno traumatiche, attenuando problematiche di carattere psicologico, qualora la donna con esito patologico fosse intenzionata ad interrompere la gravidanza.

METODICA

Il prelievo è effettuato in ambulatorio ed è in ambiente sterile e può essere eseguito sia con approccio transaddominale che transcervicale, sebbene quest’ultimo sia stato ad oggi pressoché abbandonato.

COMPLICANZE

Sebbene in mani esperte sia una tecnica sicura, devono essere segnalate rare complicanze sicuramente correlate all’esame. Alcune caratteristiche segnalano Infatti un aumento dell’incidenza di complicanze minori, quali:

  1. Lo spotting;
  2. Le algie crampiformi materne;
  3. Gli ematomi.

Tra le complicanze maggiori, invece, abbiamo probabilità del 1% circa di perdita fetale.

Le attuali linee guida sull’argomento non danno indicazioni alla prescrizione di farmaci sia a profilassi che a seguito della procedura, fermo restando la somministrazione di immunoglobuline anti-d Entro 72 ore dal prelievo a pazienti RH negative in assenza di anticorpi anti RH nel Circolo sanguigno ( test di Coombs negativo).

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